Peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu boli ale căror nume nu le cunosc, prinși într-un maraton epuizant de la un cabinet medical la altul. Medicina tratează adesea doar piesele disparate ale unui puzzle complicat, dar genetica modernă vine să aprindă lumina acolo unde diagnosticele păreau imposibile. Dr. Cerasela Jardan, medic primar genetică medicală la Hyperclinica MedLife Medical Park, explică cum o singură analiză genomică poate transforma ani de rătăciri medicale într-un răspuns clar și un plan de viață salvator.
„Odiseea diagnostică” înseamnă anii pierduți în căutarea unui diagnostic
Între 27 și 36 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară, iar aproape 80% dintre aceste afecțiuni au o cauză genetică, potrivit datelor furnizate de Comisia Europeană privind Bolile Rare.
Iar drama cea mai mare a acestor pacienți este timpul. Conform unui studiu realizat de organizația EURORDIS (Rare Diseases Europe), 1 din 4 pacienți așteaptă cel puțin 5 ani pentru a primi un diagnostic corect. Este o „odisee diagnostică”, după cum o numesc medicii, care durează, în medie, 5,6 ani, perioadă în care un bolnav trece prin cel puțin 5 cabinete medicale diferite și primește de până la 3 ori diagnostice greșite.
Cazul pacientei rătăcite între neurologie, cardiologie și gastroenterologie
Dr. Cerasela Jardan povestește cazul unei femei care s-a prezentat la consultul genetic purtând un dosar medical impresionant, adunat în mulți ani de investigații. Trecuse succesiv pe la cabinete de neurologie, cardiologie și gastroenterologie, fiind tratată fragmentat pentru manifestări care păreau să aparțină unor boli complet diferite. Fără o legătură între ele, medicii îi tratau doar simptomele izolate.
Punctul de cotitură a fost integrarea întregului tablou clinic și efectuarea unei investigații genetice dirijate, care a scos la iveală diagnosticul real: amiloidoză ereditară, o boală multisistemică în care o singură cauză genetică explică toate afectările din organism.
,,Pentru pacientă, diagnosticul a însemnat mult mai mult decât să punem un nume unei boli. A oferit o explicație unitară pentru un parcurs medical fragmentat între mai multe specialități și a permis orientarea către monitorizarea și conduita medicală adecvate.
Dar diagnosticul genetic a deschis și o altă perspectivă: cea a familiei. Atunci când vorbim despre o formă ereditară de boală, rezultatul poate avea implicații și pentru rudele pacientului. Acestea pot beneficia de consiliere genetică și, atunci când este indicat, de testare țintită. Persoanele care au moștenit predispoziția pot fi identificate și monitorizate înainte de apariția unor manifestări importante”, a precizat medicul genetician.
Genetica aduce explicația pentru cauza bolii
Tradițional, medicina s-a bazat pe simptome, analize standard și imagistică. Deși acestea rămân fundamentale, genetica aduce o abordare la nivel molecular.
„Cred că schimbarea majoră este faptul că astăzi avem posibilitatea să investigăm boala la nivelul cauzei sale biologice, nu doar al manifestărilor. Mult timp, medicina a lucrat în principal pornind de la simptome. Toate acestea rămân esențiale, dar genetica adaugă o piesă foarte importantă: explicația pentru care boala a apărut. Tehnologia a evoluat enorm: am trecut de la analiza unei singure gene la paneluri de gene, la secvențierea întregului exom (WES) și chiar a întregului genom (WGS). Putem analiza simultan mii de gene și detecta modificări pe care, în urmă cu 15–20 de ani, nu aveam posibilitatea tehnică să le identificăm. Genetica a devenit astfel o componentă esențială a medicinei moderne”, a spus dr. Cerasela Jardan.
Numeroase studii internaționale au demonstrat că utilizarea secvențierii exomului și a genomului poate crește semnificativ rata de diagnostic în cazurile complexe, atingând aproximativ 30–50%, în funcție de caracteristicile pacienților și de indicația clinică. În plus, aceste investigații pot reduce timpul necesar stabilirii diagnosticului și pot evita efectuarea unor teste repetate sau invazive.
Când trebuie să ne punem întrebarea: „Oare e o cauză genetică?”
Există mai multe „semnale de alarmă” pe care atât pacienții, cât și medicii din alte specialități ar trebui să le cunoască. Medicul genetician explică: ,,debutul neobișnuit de precoce al unei boli, mai mulți membri ai familiei cu aceeași afecțiune sau cu boli aparent diferite, dar posibil legate între ele, asocierea neobișnuită a mai multor simptome, malformațiile congenitale, întârzierea în dezvoltare, regresul neurologic sau o boală care evoluează atipic”.
În oncologie, pot ridica suspiciunea apariția cancerului la o vârstă tânără, mai multe tumori la aceeași persoană ori cancere similare în mai multe generații. Un alt semnal important este pur și simplu lipsa unui diagnostic după investigații extinse.
,,Uneori, faptul că investigațiile obișnuite nu reușesc să explice tabloul clinic este el însuși un motiv pentru a lua în calcul evaluarea genetică,” susține dr. Jardan.
Testarea genetică nu ar trebui să înlocuiască celelalte specialități, ci să le completeze
Unul dintre cele mai mari mituri este acela că un diagnostic genetic este doar o etichetă inutilă, care nu mai schimbă nimic.
„Un diagnostic genetic poate schimba mult mai mult decât numele unei boli. În unele situații poate orienta către un tratament specific, în altele poate indica ce complicații trebuie urmărite și cât de frecvent trebuie monitorizat pacientul. În oncologie poate influența strategiile de prevenție, screeningul și opțiunile terapeutice. Genetica este prin definiție o specialitate interdisciplinară. Discutăm cu medicii care au trimis pacientul: oncologi, neurologi, pediatri, ginecologi, hematologi, analizăm fenotipul, istoricul familial și investigațiile anterioare și alegem împreună strategia potrivită. Testarea genetică nu ar trebui să înlocuiască celelalte specialități, ci să le completeze”, spune medicul.
O cercetare publicată în ghidurile Societății Americane de Oncologie arată că identificarea mutațiilor ereditare (cum ar fi genele BRCA1/2 sau sindromul Lynch) pot influenta deciziile privind tratamentul, strategia chirurgicală, supravegherea și recomandările pentru membrii familiei.
Datele nu înseamnă diagnostic. Consilierea medicală este o componentă esențială
În era în care analizele pot fi comandate la un click distanță, medicul atrage atenția asupra riscului de a confunda un simplu buletin de analiză cu un diagnostic medical real.
„Testarea genetică a devenit mult mai accesibilă, dar faptul că putem genera foarte multe date nu înseamnă automat că avem și un diagnostic. Un test de tip WES sau WGS poate identifica zeci de mii de variante genetice. Dificultatea reală este să stabilim care dintre ele, dacă există una, explică boala pacientului. Un test genetic nu ar trebui privit ca o simplă analiză de laborator. Există o etapă înaintea testului, în care stabilim ce căutăm și alegem investigația potrivită, și o etapă după test, în care interpretăm rezultatul în contextul pacientului. Tehnologia produce date. Diagnosticul apare atunci când aceste date sunt integrate cu medicina,” a afirmat dr. Jardan.
Totodată, medicul a subliniat valoarea pe care o are chiar și un rezultat negativ sau normal. „Un rezultat negativ nu înseamnă întotdeauna că boala nu are o cauză genetică. Poate însemna că, prin metoda utilizată și cu nivelul actual al cunoașterii, nu am identificat încă explicația. Cunoașterea genetică evoluează foarte rapid. În funcție de situație, putem recomanda reanalizarea datelor după o anumită perioadă, fără a relua neapărat testarea de la capăt.”
Genetica joacă un rol important în prevenție
Genetica medicală depășește granițele pacientului individual, extinzându-se asupra întregului arbore genealogic și deschizând drumul prevenției.
„Dacă identificăm o persoană cu predispoziție genetică pentru anumite tipuri de cancer sau boli cardiace, putem începe monitorizarea mai devreme și o putem adapta riscului individual. Mai mult, identificarea unei variante genetice ne permite să testăm țintit rudele, uneori persoane aparent sănătoase, dar aflate la risc într-un moment în care există posibilitatea reală de supraveghere și prevenție.
Dacă ar fi să transmit un singur mesaj persoanelor care au o boală fără explicație sau un istoric familial încărcat, le-aș spune să nu considere că lipsa unui diagnostic înseamnă neapărat că nu există o explicație. Primul pas nu este neapărat «să facem un test», ci să punem întrebarea corectă alături de un medic specialist,” a concluzionat dr. Cerasela Jardan.
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România și face parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos, pe termen lung.
La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.
Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Pentru că sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii. Înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă. MedLife investește constant în soluții care susțin o stare de sănătate durabilă și contribuie la o viață trăită bine, nu doar astăzi, ci pe termen lung.
Mai multe informații despre serviciile disponibile pot fi găsite pe www.medlife.ro.
Editor : A.D.V.